Les analyses de sang déterminent le nombre des :
- Globules rouges,
- Globules blancs,
- Plaquettes.
On remarque des taux élevés d’hématies, d’hématocrite, d’hémoglobine et un faible taux de l’hormone érythropoïétique.
Le diagnostic de polyglobulie essentielle est un diagnostic d’élimination.
D’abord il faut chercher d’autres causes de l’hématocrite élevé.
Dans le dossier médical il faut exclure :
- Les maladies du système respiratoire et de celui cardiaque,
- Le tabagisme,
- Vivre en haute altitude,
- Des signes secondaires de maladie néoplasique (l’amaigrissement, la fièvre).
Pendant l‘examen physique il faut contrôler le foie et la rate car le patient peut avoir le foie enflé ou la splénomégalie.
Examens de laboratoire conseillés par le médecins :
-
- La gazométrie sanguine : la saturation de l’oxygène, la pression partielle de l’oxygène dans le sang (Po2), la carboxyhémoglobine,
- L’EPO (le taux est bas chez le patients souffrant de polyglobulie essentielle, mais élevé en cas de polyglobulie secondaire),
- La ferritine,
- Le dosage de vitamine B12 (une augmentation en cas de polyglobulie essentielle),
- Les examens pour la fonctionnalité rénale, la transaminase, l’uricémie.
Examens instrumentaux pour la polyglobulie :
Examens génétiques Pour évaluer la présence de la mutation du gène jak2 sert un prélèvement veineux, dans certains cas le médecin prescrit aussi une biopsie de la moelle osseuse.
La biopsie de la moelle osseuse montre :